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基因缺陷肌肉萎縮 新藥治療嚴重患者

2019-09-02 (週一) 08:00 上午

脊髓肌肉萎縮症系列1

脊髓肌肉萎縮症過往並不受人注意,自從去年3月特首林鄭月娥探望患者,並去信藥廠促成引入新藥,這病才廣為人知。而用新藥幫助病人的行動並沒有停止,由藥廠資助轉為由關愛基金資助。

脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA),據估計每6,000至10,000名新生嬰兒中就有1人受到影響。

香港大學兒童及青少年科學系臨牀助理教授陳凱珊醫生表示,在正常的情況下,每個人都會有SMN1和SMN2基因。SMA患者因 運動神經元存活基因 (Survival Motor Neuron gene 1,簡稱SMN1) 缺失或突變,不能產生足夠的SMN蛋白,令周邊神經系統失去正常運作的功能,導致骨骼肌萎縮和無力,進而影響體能活動、呼吸和吞嚥等等。

第一年需注射6針

「SMN1和SMN2是很相似的,只是當中的『外顯子7』有分別。」陳醫生說:「SMA患者因SMN1基因缺失或突變,只可單靠SMN2基因製造小量正常SMN蛋白,因大部分情況下無法正常轉化,於是形成SMA。」

2016年12月,新藥Spinraza獲美國食物及藥物管理局(FDA)批准作為第一種用於治療SMA的藥物。2018年9月,該藥正式加入香港衞生署註冊的藥品清單。正式引入該藥後,特區政府通過關愛基金向病人提供經濟援助。

而病人必須符合幾個基本條件,「首先本身一定要有至少兩條的SMN2基因拷貝,SMN2基因拷貝愈多病情會愈輕,也較容易藉新藥改善病況。另外也要求病人身體健康情況穩定,家人亦願意讓病人接受新藥治療,並願意接受申請關愛基金時的審查。」陳醫生說。

病人用藥後有進步

新藥Spinraza的原理,是把一些分子黏附上SMN2 的「外顯子7」,令原本轉化時「否決外顯子7」的情況變成「包括外顯子7」,於是病人會由原本產生很少正常的SMN蛋白,變為產生較多正常的SMN蛋白,幫助改善病情。新藥對第一、二及三型的病人都有幫助。

本港現時的新藥使用情況如何呢?

SMA可分為四型,第一型在嬰兒期6個月前已發病,病情惡化的速度也較快;第二型在6至18個月發病,病人可坐起但無法站立;第三型在18個月至青春期發病,病人可自行走路,但其中一半最終會在成年之前失去行走能力。

陳醫生表示:「現時本港有7個第一型的小朋友,也是最嚴重的一群,他們全都已開始新藥治療,他們每一個都有不同程度的進步,有病人的病情得以穩定,亦有 病人治療效果較明量。其中年紀最小的一型小朋友,已接受新藥治療一段時間,現在已滿3歲,可以繼續用口進食而不需插喉管,日間亦不需使用呼吸機。若這位小朋友沒有新藥治療,現時的情況肯定明顯較差,軀幹不會像現在般有力,也極有可能需要長期使用呼吸機,甚至需要以胃造口幫助進食。可以說,以上種種問題,都因為她在年紀較小時使用了新藥而得以減輕。」

下周一將續談脊髓肌肉萎縮症新藥的使用情況,以及照顧病人的醫學團隊。