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腰痛照鏡現「葡萄腎」 50%機會遺傳「多囊腎」

2020-09-02 (週三) 08:00 上午

常染色體顯性多囊腎病(即「多囊腎」ADPKD)雖然自胎兒期就已存在,但不少患者年輕時常無感覺,到成年後出現腰痛、腹痛,甚至血尿、頭痛、夜尿及頻尿等症狀,不少病人到40、50後會變成尿毒症而需要長期洗腎治療。

其實,多囊腎病是由基因變異所產生的顯性遺傳性腎臟疾病。如父或母親患有ADPKD,有一半機會兒女都會患上此症。腎病科專科醫生何仲平認為:「ADPKD沒有明顯病徵,不少病人已遺傳了都不知道。」據估計,此症的病發率約為1/1,000,以本港人口推算,即約有7,500名港人屬ADPKD患者。

「多囊腎」每年增大5.3%

何醫生指出,「ADPKD可分為PKD1型及PKD2型兩種,PKD1型佔整體患者的85%,患者的病情會比較嚴重,部分人或在60歲左右時已需接受洗腎治療;至於PKD2型佔餘下的15%,病情進展較慢,大部分人約在30歲時發病,及至年約70歲左右才需接受洗腎治療。」

ADPKD令患者的腎臟出現類似葡萄狀的水泡(又稱為囊腫),每年會以平均5.3%的速度緩慢地增大。何仲平醫生續指,ADPKD可透過檢測遺傳基因去確診,不過測試並非百分百準確。至於已出現病徵或有家族病史的患者,則可透過超聲波檢查、電腦掃描、磁力共振造影等確診,了解腎臟有否出現病變。不少患者被確診患病時都已屬於較後期階段,部分甚至在已生育後始知患病。

因爲ADPKD一般都不會引起即時的病徵,直至水泡長大至壓到其他器官,患者才會感到疼痛,如果水泡爆破,則可能造成血尿或感染等。另外,患者亦會較易出現腎結石,並引致腰背、身體兩側疼痛等。

「此症亦會引起高血壓症狀,患者可透過監測血壓的高低,了解病情的進展。如果血壓持續不受控,患者的腎臟會隨之受壓及進一步受損,更有機會引致中風,如有必要則應服降血壓藥控制病情。另一方面,患者亦有機會出現蛋白尿,現時亦可透過藥物控制蛋白尿,減低腎臟繼續受損。」何醫生說。

新藥可阻病情惡化
當ADPKD患者的腎臟再不能過濾血液中的廢物,並出現末期腎病(end-stage renal disease, ESRD),就可能需要進行透析治療或接受腎臟移植。

治療藥物方面,雖然未有根治藥物,但隨著醫學技術進步,一些已出現腎水泡的患者,近年可透過服用抗利尿激素受體藥物例如托伐坦等,控制水泡的生長速度,同時讓腎功能惡化的速度減慢。何仲平醫生表示,新藥適合早期、但有機會高危病發的人士,即經電腦掃描檢查後發現腎臟較正常體積脹大近一倍,合計體積約750毫升的病者。

腎病科專科何仲平醫生表示,多囊腎病是由基因變異所產生的顯性遺傳性腎臟疾病。