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SMA患者獲新藥治療 病情改善生活改寫

2019-09-16 (週一) 08:00 上午

脊髓肌肉萎縮症系列3

脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA),據估計每6,000至10,000名新生嬰兒中就有1人受到影響,是一種可致命的遺傳病。在特首林鄭月娥「幫一把」下,本港去年3月引入了新藥Spinraza,亦從此改寫了SMA病人的生活。今年8歲的Marcus吳柏霖就是其中一個例子。

「Marcus,你喺學校學到乜嘢?」

「學到加數。」

「咁2+3等於幾多?」


「5。」

呼吸進食大有改善

以上是記者在Marcus家中和他的對話,他現在讀二年級,反應很快,咬字也清晰。他在1歲半確診患SMA第一型(也是最嚴重的一型),去年5月起接受新藥Spinraza治療,媽咪吳太高興的表示,Marcus用藥後在以下幾方面都有明顯進步:

說話方面

「最明顯是聲音響亮了,咬字也比以前清晰。」吳太說:「以前他說話聲音很小,人家往往聽不清楚,很多時都需要我替他翻譯。」

呼吸方面

「以往和Marcus外出,可能大半天左右他便要戴呼吸機,要預定時間提早回家。現在用了新藥一年多,終於可以和他外出一整天都不用戴呼吸機了,他每日戴呼吸機的總時間也由過往14小時縮短至8至10小時左右。」

抵抗力方面

「以前他不但容易傷風感冒,而且每次患病都要入醫院,亦容易併發肺炎,曾試過為此要入深切治療部。即使最終沒併發肺炎,通常也要幾星期才痊愈。現在他傷風感冒的次數少了,就算有感染,一般一星期左右已可出院,醫生和護士都讚他抵抗力比以前強。」

進食方面

「SMA始終是影響肌肉,所以Marcus以前每餐只能用口進食一湯匙、煮得很腍的食物,口部肌肉就已經疲倦了。現在每餐可用口進食大半碗,食量比以前增加,而且可吃較多種類的食物,例如雲吞,或剪碎了的雞肉、牛肉,他都可以自己咀嚼和吞嚥。」

頸部力量方面

「以前和他坐車,要一路用手扶着他的頭,因他頸部無力。現在進步了很多,有時可坐在我大腿上一兩分鐘,頸也有足夠力量,這在以前是絕不可能的。」

愈早用藥效果愈好

現時本港有SMA新藥的治療計劃,已有7名SMA第一型病人參加,亦陸續開始為第二和第三型病人治療,藥費可由特區政府通過關愛基金,經審查後向病人提供援助。

吳太以過來人身份,鼓勵SMA病人的家長積極參加治療計劃,「現在的新藥,愈早開始使用效果愈好。Marcus歲半已確診,當時醫生告知沒有藥物可治,結果到他將近7歲才開始用新藥,第一年注射6針,真的明顯有改善。若他當初確診時已有這隻藥,改善程度應比現在更好。外國有些個案,在1歲前確診並開始用新藥,甚至改善至可自行站立和走路。」