自60年代起，心臟病已是本港第三號殺手。心臟病的種類很多，不過引起心肌肥厚的基因遺傳病「法布瑞氏症（Fabry Disease）」就較少人聽過。中大醫學院最新的研究證實，部分心肌肥厚病人原來患有「法布瑞氏症」而不自知，他們由發病至確診，平均延誤了8.4 年，甚至長達 18 年，當中更發現「法布瑞氏症」有三大警號，包括「籍貫潮州」、「患有心臟衰竭」或「心律不正」，建議應為這三類高危病人驗血，篩查是否為「法布瑞氏症」患者。

臨床發現確診率高於外國

中大醫學院心臟科在2017年8月至2019年6月期間，邀請在威爾斯親王醫院進行心臟超聲波檢查、患有「左心室肥厚」的病人參與「法布瑞氏症」篩查。結果發現，在參與篩查的499位「左心室肥厚」病人當中，共有8名男病人經基因測試確診「法布瑞氏症」，若計算接受篩查的336位男病人，確診率達到2.4%，數字高於外國同類研究。

研究再詳細分析8名確診患者，顯示部分病人已有其他心臟相關病徵，包括心臟衰竭或勞累性呼吸困難（62%）、未受控制的高血壓（50%）、胸痛（37%）、二尖瓣或主動脈瓣的嚴重病變（25%）等。

法布瑞氏症原來不罕見

過往，高血壓或心瓣病變被視為導致心肌肥厚的主因，本身有這些疾病的心肌肥厚患者，未必獲安排檢測「法布瑞氏症」。中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生指出：「今次研究發現『法布瑞氏症』在香港不算罕見，只是過去因診斷不足，以致本地確診數字被低估。」心臟病友組織「關心您的心」正計劃與專家商討，研究可否轉介高危會員接受基因遺傳病篩查。

基因變異是主要病因

腦神經科專科醫生盛斌醫生解釋，「法布瑞氏症」是一種X染色體連鎖遺傳病，若父親是確診者，其兒子不會受影響，但所有女兒會遺傳了問題基因；若母親是確診者，子女均有五成機會是基因攜帶者。中大再安排兩個患者的近親進行家族篩查，當中7位家屬亦確診患「法布瑞氏症」。

盛醫生補充，目前在臨床上懷疑或確診的法布瑞氏症患者，會獲安排評估是否適合接受「酵素替代療法」，經確診後，主診醫生會向醫院管理局相關專家小組申請用藥，每位病人使用「酵素替代療法」的藥物成本，約為每年100至150萬元，幸好獲得政府資助。病人陳先生參加了中大的「法布瑞氏症」研究及家族篩查後確診，及後接受治療，他分享道：「現在身體狀態不錯，我認為要努力面對，作為病 人有時很被動，但最重要是有藥可醫，不要看得那麼負面，不用太擔心。」