遺傳性血管性水腫（HAE），是罕見且可能危及生命的遺傳疾病。全世界每10,000至50,000人中便有1人罹患HAE，病發時會導致身體任何部位疼痛和突然腫脹，常見的部位包括手、腳、面部和氣道等。此外，患者通常會出現由腸壁腫脹引起、難以忍受的腹痛，並伴隨噁心及嘔吐。一旦出現咽喉腫脹，呼吸道在被阻塞的情況下更可能導致窒息死亡。

個案1：腫了五十年

67歲的HAE患者關先生於2003年確診。由年輕時開始他經常肚痛、手腳腫脹、臉腫、嘴唇更會嚴重腫起。每次被送入急症室時都沒有人知道他患的是甚麼病，院方大多診斷為敏感，只處方敏感藥或類固醇之類藥物。最嚴重的一次發病是在2002年，他一個月內3次被送急症室及要留醫於深切治療部；還有一次因為喉嚨腫起而不能呼吸以致昏倒，因此需要接受開喉手術，醫生曾表示若他遲一分鐘進行手術就會有生命危險，即使成功救回亦會變成植物人。

個案2：一家四口三中招

37歲的Bosco，於2016年確診。16歲時他因嘴唇腫脹而入院，起初以為敏感，但之後會不定時出現腫脹情況，曾經試過一個月內2至3次到急症室求診。其中好幾次情況非常嚴重，臉腫的同時又呼吸困難，因為沒有最合適的治療方法，最後醫生以輸血漿的方式為Bosco治療。Bosco後來確診HAE，知道這是遺傳病後，他的爸爸及女兒亦發現同樣患上HAE。Bosco是家中唯一的經濟支柱，除了經濟壓力外，他同時要面對精神上的壓力。

關先生及Bosco同樣深受HAE折磨，均認為政府若能提供免費的HAE急救藥物，可真正幫到所有HAE患者。

 指引：隨身攜帶急救藥

香港大學醫學院內科部免疫及過敏學臨床助理教授李曦醫生表示，HAE發病時可能沒有預警，身體任何部位出現疼痛和突然腫脹，且會持續數天，生理和心理上都難以應對。常見的腫脹部位包括腹部、 臉部、咽喉、生殖器、手腳；咽喉腫脹或會導致窒息，威脅生命，必須立即緊急就醫。

HAE的治療可分為預防性及需求性治療，前者即定時服用藥物以降低發作的頻率和發作的嚴重度；後者則是使用藥物治療HAE發作的症狀，也稱為急性治療。根據最新的治療指引，建議每位HAE患者必須隨身攜帶需求性藥物。「患者隨身攜帶急救藥，一旦發病即可自我進行急性治療，在短時間內紓解腫脹的症狀，隨時可救一命。」李醫生表示。

但因藥費昂貴，每針至少要上萬元。HAE病人組織（香港）幹事陳綺薇小姐表示，希望政府關注HAE患者，「雖然我們是小眾，但都希望政府不會遺忘我們。HAE病人組織現促請政府能盡快提供免費的HAE急救藥物，以確保患者能及時得到適當治療，同時大大減少患者使用公營醫療服務的次數。」