李女士現年53歲，去年確診「三陰性乳癌」。家族中除她之外，她的媽媽患上大腸癌及再上一代亦有人患上乳癌。因擔心自己20歲的女兒會否有較高風險患癌，加上三陰性乳癌惡性度較高，所以決定進行基因檢測，了解自身是否帶有癌症相關的遺傳基因變異。幸運地，檢測結果發現自己並沒帶有相關基因變異。李女士及女兒得知結果後鬆了一口氣，感到放心。

在 2018 年，本港癌症新增個案達至 34,028 宗。在 20-59 歲的成年人中，婦女患癌比例較同齡男性為高，主要由於與性別有關的婦女癌症如乳腺癌、子宮頸癌、子宮體癌和卵巢癌的發病率相對較高。隨著現時患癌趨勢及本港人口結構的變化，預料在三數年內女性患癌的新症數字將會超越男性。

乳癌遺傳風險較高

臨床腫瘤專科吳雲英醫生解釋，目前醫學界確認與遺傳有關的癌症分成兩大類，一種是「遺傳性癌症」，發生在少數家族，因為遺傳了某種特定的基因突變而導致有很高的罹癌風險，並且也可能再遺傳給下一代；第二種是「家族性癌症」，就是家族成員中有多人罹患一種或多種癌症，並非由目前已知的單一基因突變所引起，可能是由於多個基因遺傳與後天環境因子交互作用而形成。

吳雲英醫生指出，遺傳風險較高的癌症有乳癌、卵巢癌、子宮體癌、大腸直腸癌、前列腺癌等。有以上癌症風險因素人士，現時其中一個考慮是進行「癌症風險基因檢測」，目的是希望得知自己是否帶有遺傳性癌症基因，以評估患癌風險，有助預防﹑及早篩查及和制訂跟進監測方案。「現時，醫學界只建議為高風險癌症患者，及已驗出帶有基因變異癌症患者的家庭成員，進行癌症基因檢測。其他非癌症或沒有家族史的普通市民不應盲目接受基因檢測。」

以乳癌為例，根據最新NCCN 腫瘤學臨床實踐指引當一位乳癌病人具有下述訊號時，便會建議接受基因檢測：

• 已知同源血親帶有特定基因變異者

• 個人或是家族有卵巢癌者

• 患有雙側乳癌者

• 早發性乳癌（發病時小於或是等於45歲）

• 三陰性乳癌且發病時小於60歲

• 46-50歳診斷有乳癌並有一個或以上近親患有乳癌、卵巢癌、胰臟癌或前列腺癌

• 已是第二次被診斷有乳癌

• 家族史中有胰臟癌者

• 家族中（包括病人本身）有三位乳癌患者

• 符合以上條件人士曾接受單一基因檢測(如BRCA1/2)但未有發現致病性基因突變

基因檢測技術快速發展

新亞生命科技遺傳學及分子診斷專家蘇漢暉博士指出，遺傳癌症基因檢測已十分普遍，只需抽取幾毫升血液即可進行。「不過，有本地基因檢測公司聲稱可檢測多達超過500個與癌症相關的基因，這實在沒有需要，受測者亦可能因此發現大量在醫療角度上沒有任何重大意義的變異，增加不必要的心理負擔。正確的方法應由遺傳學及基因檢測技術的專家，遺傳諮詢顧問會協助正確選擇基因檢測及評估遺傳風險。」

雖然基因遺傳是患上癌症中一項重要的因素，但後天的預防也不能忽略。帶有遺傳性癌症基因並不一定會患上癌症，最重要就是可以讓自己及家人盡早了解清楚身體的狀況，及早採取預防措施，如生活習慣上的轉變及持續監察及檢查甚至治療，以減低晚期癌症的發生和降低癌症相關的死亡率。